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Salvando vidas jóvenes cuando comienzan

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Hace unos 15 años, me alegró mucho tener a mi hermoso hijo recién nacido, Aaron Matthew Kahan, en mis brazos. Sin embargo, mi alegría fue de corta duración, ya que Aaron falleció pronto del síndrome de muerte súbita infantil (SMSL). Hasta el día de hoy, se sabe muy poco sobre el SMSL, que es la principal causa de muerte en bebés entre las edades de un mes y un año en los EE. UU. Y otros países desarrollados.

La muerte de Aaron nos llevó a mí y a mi esposa a un viaje transformador que resultó en la formación de una misión global de PEID. Está poblada de científicos de datos, profesionales médicos y trabajadores de TI, todos los cuales han reunido sus energías para reducir la mortalidad infantil. Pero el comienzo de este viaje fue igualmente fortuito. Habiendo visto una foto de Aaron en mi escritorio, un colega científico de datos me había preguntado más sobre él.

Como padre expectante, el colega se sorprendió al enterarse del fallecimiento de Aaron y tuvo miedo de contemplar el futuro de su hijo por nacer. Luego decidió unir fuerzas con nosotros para encontrar una solución para esta condición. Nuestra investigación combinada nos señaló posibles marcadores genéticos y nos llevó a comenzar a construir la primera base de datos genéticos (basada en la nube) para ayudar a los investigadores a colaborar en todo el mundo.

 Hoy, un equipo de investigadores de SIDS, científicos de datos de Microsoft e investigadores de TCS IT y genómica juntos exploran la genética, la epidemiología, la fisiología, la patología y la educación / divulgación para abordar esta enfermedad en colaboración. Creemos que hay marcadores biológicos presentes en los genes de los niños que finalmente mueren de SMSL. Con nuestra base de datos del genoma infantil, los padres pueden realizar pruebas de secuenciación en sí mismos y en los hermanos potenciales del feto, determinar los factores de riesgo y desarrollar medidas preventivas.

Solo en los Estados Unidos, casi 60,000 niños han muerto desde la muerte de Aaron hace 15 años. Eso equivale a dos autobuses llenos de niños que desaparecen cada semana durante los últimos 15 años, sin que nadie sepa por qué. A pesar de todas las estadísticas disponibles a través del Centro para el Control de Enfermedades en los EE. UU., Enfrentamos el desafío de datos inconsistentes, lo que lleva a mucho de lo que llamamos "ruido". Además, no da detalles biológicos de cada niño. Es por eso que construimos una base de datos genómica que emplearía el aprendizaje automático para ayudarnos a comprender lo que les está sucediendo a estos niños.

La buena noticia es que los costos continúan bajando a medida que la tecnología crece a un ritmo exponencial, abriendo posibilidades y capacidades que no podríamos haber imaginado antes. Hace apenas un año, el costo de secuenciar el genoma de un niño era de aproximadamente $ 4,000. Hoy, a nuestra escala, cuesta alrededor de $ 1,700. Los avances en la ciencia de datos y la investigación médica reducirán aún más el costo de la secuencia. Además, el aprendizaje automático y las capacidades de IA están creciendo astronómicamente. Como resultado, nuestra capacidad para comprender conjuntos de datos a gran escala es mucho mayor hoy en día.

A medida que la tecnología mejore en los próximos años, obtendremos la capacidad de operar más rápido y a escala. Con asociaciones entre los sectores público y privado en todo el mundo, derribaremos aún más las barreras anticuadas. Y con la tecnología que protege la privacidad individual, podremos detener enfermedades terribles para reducir drásticamente la mortalidad infantil.

Madre besando a su pequeño bebé Foto gratis