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Salvando vidas jovens quando começam

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Cerca de 15 anos atrás, fiquei muito feliz em ter meu lindo filho recém-nascido, Aaron Matthew Kahan, em meus braços. No entanto, minha alegria durou pouco, pois Aaron logo morreu de síndrome da morte súbita do lactente (SMSL). Até hoje, muito pouco se sabe sobre a SMSL, que é a principal causa de morte de bebês entre as idades de um mês e um ano nos EUA e em outros países desenvolvidos.

A morte de Aaron levou eu e minha esposa em uma jornada transformacional que resultou na formação de uma missão global de SIDS. Ele é povoado por cientistas de dados, profissionais médicos e profissionais de TI, todos os quais reuniram suas energias para reduzir a mortalidade infantil. Mas o início dessa jornada foi igualmente casual. Tendo visto uma foto de Aaron em minha mesa, um colega cientista de dados me perguntou mais sobre ele.

Pai expectante, o colega ficou chocado ao saber da morte de Aaron e com medo de contemplar o futuro do seu filho ainda não nascido. Ele então decidiu unir forças conosco para encontrar uma solução para essa condição. Nossa pesquisa combinada nos indicou potenciais marcadores genéticos e nos levou a começar a construir o primeiro banco de dados genético (baseado em nuvem) para ajudar os pesquisadores a colaborar em todo o mundo.

 Hoje, uma equipe de pesquisadores do SIDS, cientistas de dados da Microsoft e pesquisadores de TI e genômica da TCS exploram juntos genética, epidemiologia, fisiologia, patologia e educação / extensão para abordar colaborativamente esta doença. Acreditamos que existem marcadores biológicos presentes nos genes de crianças que acabam morrendo de SMSI. Com nosso banco de dados de genoma infantil, os pais podem executar testes de seqüenciamento em si mesmos e nos irmãos em potencial do feto, determinar fatores de risco e desenvolver medidas preventivas.

Somente nos EUA, quase 60.000 crianças morreram desde a morte de Aaron, 15 anos atrás. Isso equivale a duas cargas de ônibus de crianças desaparecendo toda semana nos últimos 15 anos, sem que ninguém saiba o porquê. Apesar de todas as estatísticas disponíveis através do Centro de Controle de Doenças dos EUA, enfrentamos o desafio de dados inconsistentes, levando a muito do que chamamos de "ruído". Além disso, não fornece detalhes biológicos de cada criança. Por isso, criamos um banco de dados genômico que empregaria aprendizado de máquina para nos ajudar a entender o que está acontecendo com essas crianças.

A boa notícia é que os custos continuam caindo à medida que a tecnologia cresce a uma taxa exponencial, abrindo possibilidades e capacidades que não poderíamos imaginar antes. Há apenas um ano, o custo do sequenciamento do genoma de uma criança era de cerca de US $ 4.000. Hoje, em nossa escala, são cerca de US $ 1.700. Os avanços na ciência de dados e na pesquisa médica reduzirão ainda mais o custo do seqüenciamento. Além disso, o aprendizado de máquina e os recursos de IA estão crescendo astronomicamente. Como resultado, nossa capacidade de entender conjuntos de dados em larga escala é muito maior atualmente.

À medida que a tecnologia melhorar nos próximos anos, obteremos a capacidade de operar mais rapidamente e em escala. Com parcerias entre os setores público e privado em todo o mundo, quebraremos ainda mais as barreiras antiquadas. E com a tecnologia que protege a privacidade individual, seremos capazes de deter doenças terríveis em seu caminho para reduzir drasticamente a mortalidade infantil.

Madre besando a su pequeño bebé Foto gratis